Гемофілія - генетичне, придбане у спадок захворювання, яке характеризується зміною одного гена в Х-хромосомі. Проявом цієї недуги є зайва кровоточивість та уповільнена сворачиваемость крові, так звана коагуляція.
Цим захворюванням страждають тільки представники чоловічої статі. Гемофілія у чоловіків з'являється в результаті успадкування хвороби від матері. Це означає, що передача захворювання відбувається за рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом. Жінкам при цьому недугу відведена роль носіїв, або кондукторів. Однак відомі рідкісні випадки, коли хворіли на гемофілію і жінки. Це можливо, коли у батька є захворювання, а мати є носієм гена гемофілії - дочка таких батьків може народитися з подібним генетичним розладом.
Ознаки і причини гемофілії
Одним з помилок є твердження, що людина, що страждає цим генним захворюванням, може померти від втрати крові при будь подряпині або порізі. Це не зовсім так. Дійсно, одним з головних ознак захворювання вважають підвищену рясну кровоточивість, але виникає вона досить часто навіть у відсутність травм.
Основними ознаками захворювання вважаються:
- Зайва кровоточивість, що виникає періодично з різною локалізацією: втрата крові при травмах, при видаленні зубів, при медичних втручаннях, пов'язаних з проведенням хірургічних операцій.
- Носове або Ясенні кровотечі, які дуже складно зупинити звичайними методами. Можливе виникнення самовільного, випадково виниклого кровотечі.
- В результаті отримання легкою, не небезпечної травми утворюється велика гематома.
- Поява гемартрозів - внутрішньосуглобових кровотеч, які є наслідком пошкодження тканин суглобів. Такому явищу зазвичай супроводжують гострі больові відчуття, набряклість, порушення рухової функції суглоба. Вторинні гемартрози можуть вести до деформування суглоба та сталому порушення його рухливості.
- Проблеми з травленням часто супроводжують недугу.
- Присутність крові в сечі і калі - небезпечні симптоми гемофілії. У людей, страждаючих цим генетичним захворюванням, досить часто зустрічаються захворювання нирок.
- Можлива поява таких смертельно небезпечних ознак як крововиливу в головний або спинний мозок.
Ознаки гемофілії у дітей
У новонароджених недуга виражається у вигляді так званих кефалогематома - гематом великої площі в області голови, також можливе виникнення кровотечі з перерізаною пуповини.
Діти вже народжуються із захворюванням, але ознаки гемофілії можуть бути відсутніми або бути не явно виражені в перші місяці життя. Це відбувається тому що в молоці матері знаходяться речовини, здатні підтримувати нормальну згортання крові немовляти.
Причини гемофілії
Гемофілія - недуга спадковий, і вражає, в основному, чоловіків. Оскільки ген, відповідальний за гемофілію, розташований в Х-хромосомі, то жінки є носіями і можуть з великою ймовірністю передавати захворювання своїм синам у спадок. Гемофілія успадковується за рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом, а так як Х-хромосома у чоловіків тільки одна, то у разі передачі "хворий" хромосоми дитина чоловічої статі успадковує і захворювання.
Лікарі можуть діагностувати це генетичну аномалію ще до появи дитини на світ. Після народження явною ознакою стануть гематоми і зайва кровоточивість при малозначущих травмах.
Основні причини гемофілії - спадкові чинники. На даний момент медицина не в силах усунути причину виникнення хвороби. Поки це неможливо, тому що захворювання виявилося запрограмованим на генетичному рівні. Люди з таким важким недугом повинні навчитися вкрай дбайливо ставитися до свого здоров'я, і ретельно дотримуватися запобіжних заходів.
Можливі генетичні комбінації з ризиком гемофілії
Здоровий батько, мати - переносник гена
Батько хворий на гемофілію, здорова мати
Батько хворий на гемофілію, мати - переносник гена
Форми і типи гемофілії
Гемофілія буває трьох форм, залежно від тяжкості захворювання:
- Легка. Кровотечі з'являються тільки після медичного втручання, пов'язаного з проведенням хірургічної операції, або в результаті отриманих травм.
- Помірна. Клінічні симптоми, характерні для гемофілії, можуть з'явитися в ранньому віці. Для такої форми характерно виникнення кровотеч внаслідок травм, поява великих гематом.
- Важка. Ознаки захворювання з'являються в перші місяці життя дитини під час росту зубів, в процесі активного руху дитини при повзання, ходьбі.
фото: гемартроз при гемофілії
Насторожити батьків повинні часто з'являються кровотечі дихальних шляхів у дитини. Виникнення великих гематом при падінні і малозначущих травмах також є тривожними симптомами. Подібні гематоми зазвичай збільшуються в розмірі, опухають, при торканні такого синця дитина відчуває хворобливі відчуття. Зникають гематоми досить довго - в середньому до двох місяців.
Гемофілія у дітей до 3 років може проявлятися у вигляді виникнення гемартрозів. Найчастіше при цьому, страждають великі суглоби - тазостегновий, колінні, ліктьові, гомілковостопні, плечові, променевозап'ястні. Внутрішньосуглобовим кровотеч супроводжує сильний больовий синдром, порушення рухових функцій суглобів, їх набряклість, збільшення температури тіла дитини. Всі ці ознаки гемофілії повинні привернути увагу батьків.
Типи гемофілії
Крім форм тяжкості виділяють три підтипи гемофілії:
- Гемофілія типу «А» обумовлена генним дефектом, при якому в крові хворого відсутній потрібний білок - антигемофільний глобулін, фактор VIII. Такий тип гемофілії називають класичним, і буває він у 85 відсотків усіх хворих.
- Гемофілія типу «В» викликається недостатньою активністю IX фактора згортання крові, при якому відбувається порушення формування вторинної коагуляционной пробки.
- Гемофілія типу «С» викликається браком фактора згортання крові XI. Тип С вважається самим рідкісним.
Типи гемофілії «А», «В» і «С» мають однакові симптоми, але для лікування важливим є діагностика типу гемофілії, яка можлива лише при лабораторному вивченні.
Діагностика та лікування гемофілії
Діагностика гемофілії складається з генеалогічного анамнезу, даних лабораторних аналізів та клінічної картини. При діагностуванні гемофілії медик повинен дізнатися про наявність такого захворювання у близьких родичів: виявляються чоловіки по лінії матері зі схожими на гемофілію симптомами. При проведенні медичних аналізів визначається час згортання крові, додається зразок плазми з відсутнім фактором згортання, виявляється загальна кількість факторів і рівень їх нестачі. На підставі всіх цих даних лікар отримує повне уявлення про різного роду зміни в організмі хворого, пов'язаного із захворюванням.
Незважаючи на те, що хвороба невиліковна, лікувати гемофілію та контролювати стан хворого можливо. Пацієнти отримують ін'єкції відсутнього фактора, відповідального за згортання крові. Тому залежно від того, недолік якого чинника в крові хворого спостерігається, лікар проводить лікування гемофілії:
- При типі «А» - в кров вводиться VIII фактор.
- При типі «В» - в кров вводиться IX фактор.
Всі фактори згортання виробляють з крові, що надається донорами або з крові вирощених спеціально для цього тварин.
При правильній терапії, дбайливому ставленні пацієнта до свого організму, тривалість життя гемофіліка, не буде відрізнятися від тривалості життя людини без такої патології.
Відео: вправи для хворих на гемофілію
Гемофілія і щеплення
Всупереч поширеній помилці, щеплення від самої гемофілії не існує. Багато людей плутають вакцинацію проти вірусної гемофільної інфекції з ін'єкцією від гемофілії. Хвороби жодним чином не пов'язані і мають абсолютно різну природу.
Що стосується планової вакцинації, то при гемофілії вона є обов'язковим заходом. Всім дітям повинні бути зроблені необхідні щеплення. При цьому слід врахувати, що щеплення при гемофілії необхідно робити тільки підшкірно, але не внутрішньом'язово. Так як внутрішньом'язовіін'єкції можуть призвести до появи великого крововиливу.
Відео: гемофілія, як її перемагає сучасна медицина?
Гемофілія у жінок і королівських осіб
Гемофілія у жінок - явище надзвичайно рідкісне, і тому лікарі мають мало даних для можливості повною мірою охарактеризувати клінічну картину протікання захворювання у представниць жіночої статі.
З точністю можна стверджувати, що захворювання проявиться у жінки лише тоді, коли дівчинка з'являється на світ від матері-носія гена і батька-гемофіліка. У таких батьків теоретично можливе народження, як хлопчика, із захворюванням або без нього, так і дівчатка-носія або хворої дівчинки.
Відомою королівською особою і кондуктором гемофілії була королева Вікторія. Гемофілія у королеви Вікторії, наскільки відомо, виникла у зв'язку з мутацією генів в її генотипі, так як про захворювання у її батьків нічого не відомо. Вчені припускають теоретичну ймовірність, що батьком королеви Вікторії міг бути не Едуард Август, а якийсь інший чоловік, у якого був дана недуга. Однак історичних доказів цьому немає. Сином Вікторії Леопольдом, деякими її онуками і правнуками була успадкована гемофілія. Також захворювання було і в цесаревича Олексія Романова.
Фото: Генеалогічне древо британської королівської сім'ї з урахуванням захворюваності на гемофілію
«Царська» хвороба - іноді так називаютзаболеваніе, і, здебільшого, тому що в королівських сім'ях були дозволені шлюбні відносини з найближчими родичами. Тому гемофілія серед вінценосних осіб була досить частим явищем.
Відео: гемофілія - хвороби і смерті королів ("Discovery")
Проблема гемофілії
Людей, які страждають цим спадковим захворюванням, у світі налічується понад 400 тисяч чоловік. Це означає, що кожен десятитисячний чоловік хворий на гемофілію.
Медициною створені препарати, здатні підтримувати життя гемофіліка на якісному рівні. І хворий на гемофілію може здобувати освіту, створювати сім'ю, працювати - бути повноцінним членом суспільства.
Це важке генетичне захворювання визнано найдорожчим у всьому світі. Дороге лікування обумовлено високою вартістю медикаментів, які виготовляються з плазми донорської крові. Щорічне лікування одного гемофіліка обходиться приблизно в 12 тис. Доларів.
Однією з істотних проблем гемофілії є недостатнє забезпечення необхідними медичними препаратами хворих, а це може призводити до ранньої інвалідності зазвичай молодих людей або дітей.
Існує також певний ризик для хворих, які отримують препарати для лікування: з причини того, що ліки виготовляється з крові донорів та можливе інфікування гепатитом або ВІЛ.
Так що, проблема гемофілії дуже значна. І в зв'язку з цим вже розроблені і впроваджені у виробництво синтетичні препарати VIII і IX факторів, які не несуть небезпеки зараження інфекціями, що передаються через кров. Правда, вартість їх також досить висока.
Відео: "Таємниці здоров'я" - Гемофілія