Захворювання це розвивається при дислокації кришталика, яка може бути повною, в результаті чого розвивається афакічних зіниця (люксація), або часткової (сублюксація). Патологія ця може бути спадковою, але іноді розвивається в результаті травматичного пошкодження, збільшення очного яблука при вираженій міопії і гідрофтальм, об'ємних утворень передньо-увеальной області, переспілої катаракти.
Зупинимося на спадкових причинах і різновидах ектопії кришталика.
Захворювання, які не супроводжуються системними змінами
• Для сімейної ектопії характерно симетричне верхньо-скроневе зміщення кришталиків обох очей. Захворювання має аутосомно-домінантний тип спадкування і зазвичай проявляється в ранньому віці, але може розвинутися і пізніше.
• Різноспрямоване зміщення кришталика і зіниці зустрічається вкрай рідко і успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Зіниці при цьому погано розширюються, стають дрібними і щілиноподібними. Нерідко приєднується трансіллюмінація райдужки, зміна форми і розміру кришталика (мікросферофакія), розширюється діаметр рогівки, а також розвивається катаракта і глаукома.
• Ектопія кришталика часто спостерігається при анірідія.
Зміщення кришталика може супроводжувати і спадкова системна патологія. Синдром Марфана, успадковані за аутосомно-домінантним типом, характеризується порушенням структури сполучної тканини в організмі. В очному яблуці при цьому відбуваються такі зміни:
1. Двостороння, симетрична ектопія кришталика, що виявляється у 80% всіх пацієнтів. Зсув зазвичай верхневісочной, але можуть бути й інші напрямки. Циннова зв'язка частіше не порушена, і акомодація зберігається, проте іноді виникає люксація кришталика назад (в склоподібне тіло) Або передню камеру. Розміри і форма кришталика можуть бути змінені (мікросферофакія).
2. Аномалія розвитку кута, при якій є присутність щільних відростків райдужної оболонки і потовщення трабекулярних пластинок, виявляється у 75% пацієнтів. В результаті нерідко розвивається глаукома.
3. Важкі порушення виникають при відшаруванні сітківки, яка поєднується з міопією високого ступеня і «гратчастої» дегенерацією.
4. Рідко які зміни об'єднують гіпоплазію м'язи, що розширює зіницю, дистальную трансиллюминации райдужки, блакитне забарвлення склер, косоокість і сплощення рогівки.
Захворювання з системними проявами
Синдром Вейла-Марчезані, що є рідкісним системним захворюванням, при якому також уражається сполучна тканина. Проте зміни при цьому протилежні клінічними проявами синдрому Марфана і включають затримку росту, розумову відсталість, обмеження рухливості в суглобах і брахідактилія. Успадковуватися він може як по аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним типом. В очному яблуці розвиваються наступні патологічні стани:
1. двостороннє зміщення кришталика донизу, який поєднується з мікросферофакіей, спостерігається у половини пацієнтів молодого віку;
2. вторинна закритокутова глаукома формується в результаті вродженої аномалії структури кута, або при зрачковой блоці зміщеним кпереди кришталиком (при сферофакіі);
3. інші ознаки полягають у пресенільном руйнуванні скловидного тіла і несиметричному розмірі осі.
Гомоцистинурія характеризується аутосомно-рецесивним успадкуванням і проявляється дефіцитом печінкового ферменту (цистатіонін-бета-синтетази), в результаті якого відбувається накопичення в організмі метіоніну і гомоцистеїну. При цьому відбувається порушення будова скелета, пацієнти схожі на хворих з синдромом Марфана, звичайно світловолосі і схильні до утворення тромбів. В очному яблуці є зміни:
1. Зсув кришталика медіально і донизу, що з'являється до десяти років. Поразка цинновой зв'язки в результаті накопичення в ній цистеїну призводить до втрати акомодації.
2. Закритоугольная глаукома вторинного генезу формується в результаті зсуву кришталика в передню камеру або в область зіниці з розвитком блоку.
Вкрай рідкісна аутосомно-рецесивна гіперлізінемія супроводжується недоліком лізин-альфа-кетоглутаратредуктази. Характерними проявами є м'язова слабкість, розумова відсталість, епілептиформні припадки, зниження функції зв'язкового апарату, а також ектопія кришталика.
Успадковане за аутосомно-рецесивним типом порушення обміни сірки (дефіцит сульфітоксідази) супроводжується розумовою відсталістю, порушенням ходи внаслідок прогресуючої ригідності м'язів і ектопією кришталика (в 100% випадків). Летальний результат наступає протягом перших п'яти років.
Синдром Стіклера супроводжується відшаруванням сітківки і ектопією кришталика.
Синдром Елерса-Данлоса також часто поєднується зі зміщенням кришталика. Лікування ектопії кришталика проводять за допомогою:
• очкової корекції, показаної при астигматизмі і незначною сублюксации. Хороший клінічний ефект спостерігається у випадках корекції афакии, пов'язаної з тим, що кришталик покидає оптичну вісь при фізіологічному міозит.
• Хірургічного видалення зміщеного кришталика, яке показано при катаракті, увеіте, пошкодженні ендотелію, вторинної глаукоми.
Найчастіше ектопія кришталика ускладнюється порушенням рефракції, глаукомою, увеитом, оптичними проблемами в результаті астигматизму і ефектом краю лінзи.